NIFTY Pro wykrywa aż 102 choroby genetyczne płodu oraz na życzenie rodziców ustala płeć dziecka. Test analizuje materiał genetyczny malucha pobierany z krwi matki – wiarygodne wyniki otrzymujemy już od 10. tygodnia ciąży. Badanie pozwala wykryć najczęściej występujące wady chromosomowe bez ryzyka dla przyszłej mamy i jej dziecka.
Zakres chorób wykrywanych przez NIFTY Pro
NIFTY Pro stanowi jedną z najszerszych wersji badań prenatalnych dostępnych obecnie na rynku. Za pomocą zaawansowanej technologii sekwencjonowania nowej generacji test analizuje wszystkie dwadzieścia trzy pary chromosomów. Badanie obejmuje nie tylko popularne trisomie, ale również rzadkie zaburzenia chromosomowe oraz mikrodelecje. Wysoka czułość testu wynosi 99 procent, co czyni go jednym z najdokładniejszych dostępnych badań NIPT.
Nieinwazyjny charakter badania oznacza brak ryzyka powikłań dla ciąży. Procedura wymaga jedynie pobrania niewielkiej próbki krwi od ciężarnej kobiety. Podstawę analizy genetycznej stanowi wolne DNA płodu obecne w krwiobiegu matki. Frakcja płodowa osiąga odpowiedni poziom po 10. tygodniu ciąży, umożliwiając przeprowadzenie badania.
Najczęściej wykrywane trisomie chromosomowe
Test NIFTY Pro identyfikuje sześć rodzajów trisomii, czyli nieprawidłowości polegających na obecności dodatkowego chromosomu:
- trisomia 21., zwana zespołem Downa, występuje najczęściej spośród wszystkich aberracji chromosomowych. Choroba powoduje charakterystyczne cechy zewnętrzne oraz różny stopień niepełnosprawności intelektualnej. Ryzyko wystąpienia zespołu Downa wzrasta wraz z wiekiem matki, szczególnie po 35. roku życia;
- trisomia 18., określana jako zespół Edwardsa, charakteryzuje się znacznie cięższym przebiegiem. Większość płodów z tą wadą ulega samoistnemu poronieniu w czasie ciąży. Jedynie niewielki procent dzieci urodzonych z zespołem Edwardsa przeżywa pierwszy rok życia;
- trisomia 13., czyli zespół Patau, również należy do schorzeń letalnych;
- test wykrywa dodatkowo trisomie 9., 16. oraz 22. drugiego chromosomu.
Więcej informacji na temat wskazań oraz przebiegu badania znajdziesz tutaj: https://www.niftytest.pl/.
Choroby związane z chromosomami płci
Oprócz wymienionych wyżej trisomii NIFTY Pro wykrywa cztery główne zaburzenia dotyczące chromosomów płciowych. Zespół Turnera występuje wyłącznie u kobiet i wynika z braku lub nieprawidłowej budowy drugiego chromosomu X. Choroba powoduje bezpłodność, niski wzrost oraz charakterystyczne cechy zewnętrzne. Zaburzenia rozwoju narządów płciowych stanowią typowy objaw tego zespołu. Zespołowi Turnera często towarzyszą obrzęki limfatyczne oraz wady serca.
Zespół Klinefeltera dotyczy mężczyzn i wynika z obecności dodatkowego chromosomu X. Charakterystyczne objawy obejmują długie kończyny, kobiecą sylwetkę ciała oraz osłabienie siły mięśniowej. Zaburzenia płodności stanowią główny problem zdrowotny u chorych. U osób z tym zespołem często występują ponadprzeciętny wzrost oraz trudności w nauce. Test identyfikuje również zespół XXX u kobiet oraz zespół XYY u mężczyzn.
Wykrywanie mikrodelecji i mikroduplikacji
NIFTY Pro analizuje 92 mikrodelecje oraz mikroduplikacje chromosomowe:
- mikrodelecje oznaczają utratę bardzo małych fragmentów materiału genetycznego;
- mikroduplikacje polegają na podwojeniu niewielkich odcinków chromosomów.
Mimo mikroskopijnych rozmiarów zmiany te wywołują poważne problemy zdrowotne. Prawdopodobieństwo wystąpienia mikrodelecji u młodych matek przewyższa ryzyko zespołu Downa. Najczęściej wykrywaną mikrodelecję w badaniu NIFTY Pro stanowi zespół DiGeorge’a. Choroba powstaje w wyniku utraty fragmentu 22. chromosomu. Charakterystyczne objawy obejmują wady serca, cechy dysmorfii twarzy oraz zaburzenia immunologiczne. Przy zespole DiGeorge’a często występuje rozszczep podniebienia oraz trudności w rozwoju mowy. U większości pacjentów pojawiają się też zaburzenia endokrynologiczne oraz problemy z uczeniem.
Kiedy wykonać test NIFTY Pro?
Optymalne wykonanie badania przypada na okres po 10. tygodniu ciąży. Wcześniejsze przeprowadzenie testu może skutkować nieprawidłowymi wynikami, co jest związane niewystarczającą frakcją płodową. Szczególne wskazania obejmują wiek matki powyżej 35 lat. Dodatkowe przesłanki stanowią nieprawidłowe wyniki testów biochemicznych oraz niepokojący obraz ultrasonograficzny. Oprócz tego przeprowadzenie testu uzasadnia historia rodzinna chorób genetycznych – zarówno w rodzinie przyszłych rodziców, jak i w poprzednich ciążach.
Przyszłe matki obawiające się o zdrowie dziecka mogą zdecydować się na test w każdym przypadku – niezależnie od przesłanek czy rekomendacji. Badanie nie niesie ryzyka powikłań ciążowych ani zagrożenia dla płodu. Wysoka dokładność testu pozwala na wykluczenie większości wad genetycznych. Wynik negatywny znacząco zmniejsza prawdopodobieństwo występowania badanych chorób. Natomiast pozytywny rezultat wymaga potwierdzenia metodami inwazyjnymi.
